Parte do grupo de doenças raras, a síndrome de Saethre-Chotzen (SSC) é caracterizada pela fusão prematura das suturas do crânio (cranioestenose). Como é uma doença pouco conhecida, é comum que as pessoas acumulem dúvidas a respeito dela. Afinal, tem cura? Como tratá-la?
Para conhecer melhor esse tipo de anomalia craniofacial, as causas, sintomas e tratamento, continue a leitura do artigo!
O que este artigo aborda:
- Síndrome Saethre-Chotzen
- Características e sintomas da Síndrome Saethre-Chotzen
- Causa da Síndrome Saethre-Chotzen
- Tratamento
Síndrome Saethre-Chotzen
A cranioestenose, como também pode ser chamada, acomete 1 a cada 50.000 bebês nascidos vivos. Para você entender do que se trata a anomalia craniofacial, aqui vai uma explicação um pouco mais simples:
Quando o fechamento das suturas do crânio da criança acontece precocemente, isto é, antes do tempo necessário, ocorre uma mudança no formato da cabeça do bebê, que pode ser identificada com a “moleira achatada” ou com a moleira inchada.
É justo e necessário ressaltar que a anomalia situada não provém do fechamento da moleira (fontanela). O crânio humano é constituído por diversos ossos, que entram em contato. O local de contato entre duas placas ósseas no crânio é chamada de sutura. Quando uma sutura se fecha prematuramente, o crânio não cresce em direção à sutura afetada, resultando em deformidades cranianas, que podem estar associadas a outras condições, como a Síndrome Saethre-Chotzen.
Embora a inteligência do bebê possa ser preservada, ainda há chances de alguns quadros apresentarem comprometimento mental, sobretudo nos casos em que chamamos de cranioestenoses sindrômicas.
Características e sintomas da Síndrome Saethre-Chotzen
As principais características e os principais sintomas faciais presentes nesse tipo de anomalia são:
- Clinodactilia – curvatura de um dedo do pé ou da mão;
- Hipertelorismo – aumento da distância de alguma parte do corpo;
- Braquicefalia – crânio largo;
- Assimetria facial;
- Ptose palpebral – pálpebra com malformação;
- Estrabismo;
- Craniossinostose.
Causa da Síndrome Saethre-Chotzen
A cranioestenose é causada por uma mutação no gene TWIST1, localizado no cromossomo 7, e pode aparecer de forma isolada ou devido a outras síndromes ligadas à anomalia.
O gene TWIST1, resumidamente, é responsável pela produção de uma proteína que visa controlar o desenvolvimento dos ossos e dos tecidos moles. Quando o gene TWIST1 é mutado, essa proteína não é produzida de forma adequada, resultando em alterações no desenvolvimento dos ossos craniais e faciais.
Tratamento
O tratamento da síndrome Saethre-Chotzen varia de pessoa para pessoa, mas o quadro em geral não tem cura.
O tratamento pode ser feito com cirurgia para correção da cranioestenose e o acompanhamento multidisciplinar formado por uma equipe de psicólogos, fonoaudiólogos e outros profissionais para ter um bom prognóstico da anomalia.
Por fim, se você quiser saber mais sobre síndrome de Saethre-Chotzen veja o vídeo do canal Congreso Nacional SOGV.
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